La enfermedad celiaca es una enfermedad compleja, habitualmente tratada por medio de una dieta sin gluten estricta. Uno de los retos diagnósticos de esta enfermedad es que es necesario que los pacientes estén tomando gluten para su correcto diagnóstico por endoscopia. Sin embargo, hoy en día, son cada vez más las personas que optan por retirar el gluten de la dieta antes de consultar con un especialista, y esto dificulta enormemente realizar un diagnóstico fiable de la enfermedad. No obstante, según explican José Ramón Bilbao y Nora Fernandez-Jimenez, investigadores de la UPV/EHU y del Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces-Bizkaia, “la sensibilidad al gluten autodiagnosticada es un fenómeno global en ascenso que ya alcanza al 12-13 % de la población general en países europeos como Italia y el Reino Unido”.

En un artículo recientemente publicado en la revista Human Molecular Genetics Bilbao y Fernandez-Jimenez informan del hallazgo de un biomarcador que podría permitir el diagnóstico de la enfermedad celiaca en sangre en pacientes que siguen una dieta sin gluten. En concreto, por medio de un análisis de aleatorización mendeliana y la combinación de diferentes tipos de datos genómicos, han descubierto que la expresión relativa de las isoformas del gen UBE2L3 en sangre permite distinguir a los pacientes celiacos en dieta sin gluten de personas no celiacas, con una sensibilidad y especificidad del 100%. La aleatorización mendeliana es una herramienta en auge para explicar la causalidad y la correlación durante una investigación médica.

De la investigación básica a la práctica clínica

La UPV/EHU ha patentado este descubrimiento para su futura transferencia a empresas interesadas en llevar al mercado este nuevo sistema diagnóstico. Actualmente, la doctora Fernandez está centrando sus esfuerzos en conseguir financiación: “El proyecto ya ha sido premiado como mejor póster en el Congreso de la Sociedad Española de Enfermedad Celiaca del año pasado, pero ahora es necesario conseguir más fondos para validar el biomarcador en una cohorte mayor de personas”, explica. Según el doctor Bilbao, “UBE2L3 es un ejemplo de cómo la translación de la investigación básica en Genómica a la práctica clínica es posible, y podría tener un gran impacto en el diagnóstico de rutina de la enfermedad celiaca”.

Información complementaria

El doctor en Biología José Ramón Bilbao Catalá es profesor agregado en el Departamento de Genética, Antropología Física y Fisiología Animal de la Facultad de Medicina y Odontología de la UPV/EHU, investigador principal del grupo Investigaciones Funcionales en la Celiaquía y coordinador del área de investigación Endocrinología, Metabolismo, Nutrición y Enfermedades Renales del IIS BioCruces-Bizkaia.

Tras una estancia postdoctoral en la Agencia Internacional para la Investigación en Cáncer de la OMS en Francia, actualmente la doctora Nora Fernandez-Jimenez trabaja en el IIS BioCruces-Bizkaia. Es investigadora posdoctoral en la Genómica y Epigenómica de las enfermedades complejas y del desarrollo normal en la infancia.