Gaixotasun zeliakoa oinarri immunologikoko gaixotasun kroniko bat da; zeliakoek ez dituzte onartzen glutenaren proteinak, garian, zekaleetan eta garagarrean egoten direnak, hain zuzen. Intolerantzia horrek hantura eragiten du heste meharrean, eta horrek elikagaiak xurgatzea oztopatzen du. Tratamendu bakarra bizi osoan glutenik gabeko dieta zorrotza betetzea da.

Aspalditik jakina da zeliakia genetikoki horretarako joera duten pertsonengan garatzen dela. Dena dela, nahiz eta biztanleen % 40k daukaten arrisku faktore erabakigarriena (HLA-DQ2 eta DQ8 polimorfismoak), % 1ek baino ez dute garatzen gaixotasuna. "Gaixotasun genetiko konplexua da zeliakia; polimorfismo ugarik dute eragina, eta bakoitzak ekarpen oso txikia egiten dio garapenari", azaldu du UPV/EHUko ikertzaile Ainara Castellanosek, Science-n kaleraturiko lanaren zuzendariak.

Ikerketaren arabera, arrisku faktore gehigarrietako bat ‘zabor' DNA deituriko horretan aurkitzen da; hots, DNAren % 95ean. Zatirik ezezagunena da, ez dituelako proteinak sintetizatzen, gainerako % 5ak ez bezala. Gure organismorako prozesu garrantzitsuak erregulatzen ditu, erantzun immunitarioa adibidez; hortaz, zati horretan aurki litezke zeliakia bezalako gaixotasun autoimmuneen kausak.

Bideoaren transkripzioa

Zabor genomaren eskualde horietako batean, paziente zeliakoetan ikusi den hantura erregulatzeko giltzarria den gene bat aurkitu dute: lnc13. Gene hori sortzen duen azido erribonukleikoa RNA luze ez-kodetzaileen familiakoa da (long non-coding RNA edo lncRNA, ingelesez), eta hantura eragiten duten geneen adierazpen maila normalei eusteaz arduratzen da. Pertsona zeliakoek ia ekoitzi ere ez dute egiten RNA ez-kodetzaile hori; hori dela eta, ez dituzte behar bezala erregulatzen hanturazko gene horien mailak, eta gene adierazpena areagotzen zaie. Gainera, RNA gutxi sortzeaz gain, zeliakoek ekoizten duten lnc13 geneak funtzionamendua nahasten duten aldaera bat izaten du. "Horrela, hanturak gertatzen dira, eta horrek gaixotasuna garatzeko bide ematen du", adierazi du Ainara Castellanosek.

"Ikerketa honen bidez, berretsi egin da lehen ‘zabortzat' jotzen ziren genoma eskualdeak oso garrantzitsuak direla gaixotasun zeliakoa bezalako ohiko gaitzak garatzeko, eta diagnostikoak egiteko aukera berri bat zabaldu da. Orain, RNA horren maila baxuak zeliakiaren (eta beste patologia immune batzuen) ezaugarri goiztiarra ote diren ikertu nahian gabiltza; izan ere, hori jakinda, aukera egongo litzateke gaixotasuna agertu aurretik diagnostikatzeko", azaldu du UPV/EHUko Genetikako irakasle José Ramón Bilbaok, lanaren beste egileetako batek.

UPV/EHUko ikertzaileak

Science aldizkarian argitaraturiko ikerketa egiteko, Ainara Castellanos-Rubio biologoak doktorego ondoko egonaldia egin zuen Sankar Ghosh irakaslearen laborategian, Columbiako Unibertsitatean (AEB). Proiektuan esku hartu du, halaber, Jose Ramón Bilbao doktorearen taldeak (Castellanos doktorea atzera batu zaio taldeari, Juan de la Cierva laguntzaren bitartez); Bilbaok eskarmentu zabala dauka gaixotasun zeliakoaren faktore genetikoak ikertzen. Azkenik, UPV/EHUren aldetik, Nora Fernández-Jimenezek lagundu du proiektuan; gaur egun doktorego ondoko ikertzaile dihardu Lyongo IARCn.